Distrofia Muscular em crianças

A distrofia muscular (DM) é uma doença progressiva que se agrava conforme o tempo, prejudicando músculos voluntários dos braços, pernas e tronco. Também afeta os músculos involuntários como o coração e os músculos respiratórios.

Existem alguns tipos de DM com diferentes agravantes, que podem surgir na infância, adolescência ou fase adulta. Esta doença pode causar perda gradual na capacidade de andar e realizar outras atividades do cotidiano e, em alguns casos, desenvolver problemas cardíacos e respiratórios.

Infelizmente, não existe cura para a distrofia muscular, mas alguns tratamentos retardam o avanço da doença e outros podem auxiliar na melhora da qualidade de vida do paciente, ajudando na execução das atividades diárias.

Causas da Distrofia Muscular em crianças

A DM é causada por defeitos nos genes responsáveis pela produção das proteínas essenciais no desenvolvimento e função dos músculos saudáveis. Na maioria dos casos, é uma doença hereditária passada de pai para filho. Mas existem pacientes que desenvolvem a doença, mesmo sem algum familiar possuí-la, isso é chamado de mutação espontânea.

Os tipos mais comuns desta doença são a distrofia muscular de Duchenne (DMD) e a distrofia muscular de Becker (DMB). Ambas possuem mais diagnósticos em meninos do que meninas.

Esses dois tipos de DM causam fraqueza muscular e falta de coordenação motora de forma progressiva. Vamos conhecer melhor a DMD e a DMB:

Distrofia Muscular de Duchenne

Os primeiros sintomas geralmente ocorrem em pacientes com 2 a 5 anos e iniciam com a perda de força nos músculos da pelve, braços e pernas. Alguns sinais incluem:

  • Dificuldade para andar, atraso em aprender a andar;
  • Dificuldade de correr ou pular, devido à fraqueza nos músculos da perna;
  • Quedas frequentes e dificuldade de subir escadas;
  • Atraso leve no desenvolvimento mental, em alguns casos.

As crianças afetadas pela DMD podem perder a capacidade de andar e, conforme a doença progride, outro problema comum é o desenvolvimento de curvatura na coluna (escoliose). Na adolescência, pode afetar o coração e os músculos respiratórios.

Distrofia Muscular de Becker

Este tipo de DM ocorre por volta dos 12 anos, com sintomas de fraqueza muscular mais leves quando comparado ao DMD. A perda de força tem início nos quadris, pelve, coxas e ombros, alguns sintomas incluem:

  • Dificuldades físicas semelhantes à distrofia muscular de Duchenne;
  • Dificuldade de andar ou começar a andar somente na ponta dos pés;
  • Perda de equilíbrio e coordenação;

A progressão da distrofia muscular de Becker é mais lenta, alguns homens podem perder a capacidade de andar por volta dos 30 anos ou mais. Outros pacientes, mesmo após essa idade, ainda conseguem andar com o auxílio de uma bengala.

Diagnóstico da Distrofia Muscular

No diagnóstico da distrofia muscular, é observado o histórico médico e a saúde da criança, também são realizados exames físicos e laboratoriais para confirmar a presença da doença.

Para o exame físico o médico solicita que o paciente se sente no chão e em seguida levante, a criança com distrofia muscular terá dificuldade para realizar a ação. Outro ponto a ser observado é a forma de andar.

Existem exames laboratoriais que servem para comprovar a presença da doença no paciente, alguns dos exames são:

Exame de sangue: verificam-se os níveis elevados de marcadores como a enzima creatina quinase, que podem identificar danos musculares;

  • Eletromiografia: exame que mede a atividade elétrica dos músculos, alterações nos padrões desta atividade podem mostrar a presença da doença;
  • Biópsia muscular: são coletados pequenos pedaços de músculo, para estudo em laboratório, este exame pode identificar várias formas de DM;
  • Teste genético: estudo de uma amostra de sangue para identificar um gene anormal, que causa a DM.

Tratamento da DM

A medicina ainda não possui a cura para a distrofia muscular, mas alguns tratamentos podem ajudar a retardar o progresso da doença e melhorar a qualidade de vida do paciente.

Tratamento não cirúrgico

Os tratamentos convencionais tem o objetivo de ajudar o paciente a ter independência nas atividades cotidianas pelo maior tempo possível. Vamos conhecer alguns tratamentos não cirúrgicos:

  • Fisioterapia: podem incluir exercícios de alongamento, para melhorar a capacidade de andar do paciente, a amplitude do movimento e diminuição da rigidez das articulações;
  • Medicamentos: são utilizados medicamentos corticosteroides, capazes de diminuir o avanço da degeneração muscular. Esse tratamento causa efeitos colaterais na saúde e seu uso deve ser amplamente discutido com o médico.

Tratamento cirúrgico

Os procedimentos cirúrgicos podem ser recomendados pelo médico para ajudar a manter habilidades funcionais e proporcionar mais qualidade de vida ao paciente. Alguns métodos cirúrgicos são:

  • Liberação cirúrgica de contraturas: é recomendada quando a contratura do músculo é grave, neste procedimento é alongado o tendão para aliviar a tensão muscular. Em alguns casos, esse procedimento pode ajudar a manter a capacidade de andar;
  • Fusão espinhal para escoliose: uma criança com DM, que se locomove somente de cadeira de roda e possui uma escoliose mais importante, pode sofrer com um agravamento nos problemas respiratórios já existentes. Neste caso, a fusão espinhal pode melhorar a função respiratória e diminuir a dor na coluna. Este método cirúrgico consiste na utilização de hastes metálicas e enxertos ósseos entre algumas vértebras, para corrigir a curvatura da coluna.

Como lidar com a Distrofia Muscular

As crianças com DM devem desenvolver uma forte autoestima, o auxílio dos pais e familiares se faz fundamental para o bem-estar e qualidade de vida do paciente. Por isso a importância de dar apoio e incentivo para a criança, assim possibilitando uma vida feliz e gratificante, mesmo com os desafios da doença. 

Em caso de suspeita e presença de sintomas da distrofia muscular em seu filho, marque uma consulta para tirar suas dúvidas e ter um diagnóstico seguro. 

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