Doença de Charcot-Marie-Tooth: o que é e como é tratada

A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) afeta os nervos periféricos, responsáveis por transmitir mensagens do cérebro aos músculos de todo o corpo. Recebeu esse nome referente aos 3 médicos que a descreveram em 1886: Jean Martin Charcot, Pierre Marie e Howard Henry Tooth.

Os pacientes com a CMT, sofrem uma degeneração dos nervos periféricos, causando fraqueza muscular e perda de sensibilidade em diversas partes do corpo, como: pernas, braços, mãos e pés.

Os sintomas geralmente aparecem durante a adolescência e início da fase adulta, em grande parte dos casos começam nos pés e pernas e conforme progridem podem causar deformidade nos ossos dos pés, dificultando a caminhada.

Infelizmente, não há cura desta doença, mas existem métodos de tratamento que auxiliam o paciente a superar as dificuldades físicas geradas pela CMT e ter uma vida com mais qualidade.

Causas da Doença de Charcot-Marie-Tooth

Esta doença é hereditária, pessoas com histórico familiar tem grandes chances de desenvolver este distúrbio. Em contrapartida, existem casos de pacientes que não possuem a CMT na família, mas por conta de uma mutação genética desenvolvem o problema.

A maior parte dos casos desta doença afeta duas partes específicas dos nervos, que são:

  • Axônios: estruturas finas que transportam as informações do cérebro para os músculos e outras estruturas do corpo;
  • Mielina: tecido que isola os axônios, são responsáveis por acelerar o envio dos sinais do cérebro às estruturas do corpo.

Na doença de CMT essas duas estruturas são afetadas, prejudicando o envio das informações do cérebro para os músculos, causando no paciente uma perda de força progressiva nos membros afetados.

Sintomas da Doença de Charcot-Marie-Tooth

Os sintomas causados pela doença de CMT variam de acordo com a gravidade do distúrbio e quais estruturas foram afetadas. São divididos em três categorias principais:

  • Fraqueza muscular: quando afeta os músculos do pé, tornozelo e outras partes das pernas, podem causar dificuldades no caminhar e a diminuição dos músculos da parte inferior da perna (atrofia). A fraqueza nas mãos pode gerar quedas de objetos e uma deformidade na caligrafia do paciente.
  • Deformidade óssea: os ossos podem alocar-se de forma anormal, por causa da fraqueza e desbalanço muscular. Nos pés podem levar a deformidades ósseas, como dedo em martelo e arcos plantares altos (curvatura da parte inferior do pé). Também podem surgir deformidades no centro do corpo, caso as musculaturas sejam afetadas, como por exemplo: um desequilíbrio na musculatura da coluna que causa uma curvatura (escoliose) nesta estrutura.
  • Perda de sensibilidade: o paciente com CMT pode perder a sensibilidade dos pés e mãos, afetando a capacidade de sentir dor. Por conta deste fator, pequenas lesões podem infeccionar sem que a pessoa perceba. A doença de CMT na grande maioria dos casos não causa dor, mas pode levar a dormência ou formigamento dos membros afetados.

É comum os primeiros sintomas surgirem nos pés e pernas. Por tratar-se de uma doença progressiva, os problemas podem afetar as mãos e os braços.

Diagnóstico de CMT

O ortopedista discutirá sobre a saúde do paciente, e verificará a existência de casos da doença na família. No exame físico o médico avaliará a presença de sintomas comuns da doença, como: fraqueza muscular, deformidades ósseas, perdas de sensação e diminuição do volume muscular.

Alguns exames podem ser solicitados pelo ortopedista pediátrico, que ajudam a diagnosticar os sintomas do paciente, alguns exames são:

  • Raio X: as imagens podem ajudar a visualizar a deformidade causada nos ossos dos pés, coluna, quadril e outras estruturas que podem ser afetadas.
  • Biópsia de nervo: um pequeno pedaço de nervo periférico é coletado e examinado, para verificar a presença de sintomas da CMT no tecido.
  • Teste genético: Um exame laboratorial de sangue que pode apontar mutações genéticas correspondentes à doença. Embora seja um teste definitivo para a CMT, ele não é capaz de identificar todos os casos.

O ortopedista infantil pode encaminhar o paciente com este distúrbio a um neurologista para um exame interdisciplinar mais abrangente.

Tratamento para a doença de Charcot-Marie-Tooth

Embora a CMT não possua cura, existem diversos tratamentos que podem ser benéficos aos pacientes com o distúrbio, contribuindo com a melhora da qualidade de vida. Vamos conhecer alguns dos tratamentos cirúrgicos e conservadores para esta doença.

Tratamento não cirúrgico:

  • Fisioterapia: exercícios para melhorar a força muscular e flexibilidade dos membros afetados, trazendo mais mobilidade ao paciente.
  • Órteses: dispositivos para auxiliar na caminhada.
  • Terapia ocupacional: um terapeuta ocupacional pode ajudar o paciente a manter os movimentos das mãos, que podem ser afetados pela CMT, possibilitando a independência na realização de certas atividades, como escrever, apertar botões e agarrar objetos.
  • Medicamentos: O ortopedista infantil pode prescrever medicamentos aos pacientes que sofrem com dores causadas por cãibras e danos nos nervos.

Tratamento cirúrgico

As cirurgias são recomendadas para correção de deformidades dos pés, corrigindo dedos tortos, arcos plantares, entre outras deformidades, auxiliando no equilíbrio e alívio de dores. 

Os procedimentos cirúrgicos não são capazes de tratar a fraqueza muscular ou a perda sensorial. 

Em casos de suspeita da doença de Charcot-Marie-Tooth é importante um diagnóstico de um ortopedista infantil, agende uma consulta e tenha um acompanhamento.

Abrir bate-papo
1
Escanear o código
Olá 👋
Posso ajudá-lo?