Síndrome de Marfan: O que é e como é causada

A síndrome de Marfan é uma doença genética que afeta o tecido conjuntivo, o que pode levar a uma ampla gama de problemas de saúde. Ela é causada por um defeito genético na fibrilina, uma proteína importante para manter o tecido conjuntivo forte. A maioria das pessoas com síndrome de Marfan herdam de um dos pais que possui o distúrbio, embora cerca de 25% dos casos ocorram espontaneamente como resultado de um novo defeito nos genes.

Descrição da doença

Algumas das características mais comuns da síndrome de Marfan incluem ser alto e magro e ter braços e dedos desproporcionalmente longos. Muitas pessoas com esse distúrbio também são extremamente míopes. No entanto, a síndrome de Marfan afeta a todos de maneira diferente.

Crianças com essa doença podem apresentar diversos sintomas, podendo ser leves ou graves. É uma combinação de várias características – incluindo problemas no coração, olhos e sistema músculo-esquelético – que podem alertar o médico da criança para a possibilidade de diagnóstico da síndrome.

Problemas cardíacos e vasculares na síndrome de Marfan

Problemas com o coração e vasos sanguíneos são muito comuns em pessoas com síndrome de Marfan. Um dos problemas mais sérios envolve a aorta, que pode aumentar de tamanho (chamada de dilatação aórtica), podendo levar ao rompimento da estrutura, que pode ser fatal e requer cirurgia imediata.

Existem tratamentos para controlar e ajudar a prevenir os problemas cardíacos associados à síndrome de Marfan, como medicamentos betabloqueadores e testes de monitoramento cardíaco, como ecocardiogramas.

Problemas oculares na síndrome de Marfan

Crianças com síndrome de Marfan são mais propensas a ter problemas oculares, como miopia. À medida que as pessoas com síndrome de Marfan envelhecem, elas correm mais riscos de outros problemas oculares, incluindo o início precoce de catarata e glaucoma. Exames oftalmológicos anuais são necessários para identificar rapidamente quaisquer alterações no olho da criança.

Problemas ósseos e articulares na síndrome de Marfan

Diferenças nos ossos e articulações são alguns dos sinais mais óbvios da síndrome de Marfan. O tecido conjuntivo enfraquecido pode fazer com que os ossos cresçam mais do que o normal e afetar o tecido ligamentar, tornando-o solto e mais propenso a luxações e outros problemas. Fisioterapia e outros tratamentos podem ajudar a aliviar a dor e melhorar a mobilidade em crianças com essas doenças.

O que é importante saber sobre esta doença?

Embora não haja cura para a síndrome de Marfan, o tratamento precoce e o gerenciamento cuidadoso dos sintomas podem ajudar a melhorar a qualidade de vida dos pacientes e a prevenir complicações graves.

Com o avanço da pesquisa e da tecnologia médica, a expectativa de vida dos pacientes com essa síndrome tem aumentado significativamente. No entanto, é importante que os pacientes e seus familiares estejam cientes dos riscos associados à condição e busquem orientação médica especializada para obter o melhor tratamento possível.

Se o seu filho possui síndrome de Marfan, marque uma consulta para tratar ou diagnosticar problemas ósseos e articulares presentes na doença.

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