A acondroplasia é uma doença óssea popularmente chamada de nanismo. As crianças que nascem com esta doença podem possuir braços e pernas curtos, cabeça grande e tronco de tamanho médio. Devido à alteração na formação óssea, elas são mais baixas que a maioria das pessoas.
Esta doença é rara e acomete 1 em cada 10.000 bebês nascidos. Ela começa durante o desenvolvimento fetal devido a um problema em um gene que impede o crescimento normal dos ossos. Este distúrbio pode ser passado de pai para filho, mas os pacientes com acondroplasia geralmente nascem de pais com estatura média.
Receber o diagnóstico precoce é importante para evitar complicações de saúde na criança. A maioria dos pacientes com acondroplasia pode levar uma vida ativa normal.
Características físicas
Geralmente as alterações físicas de uma criança com acondroplasia são observadas no nascimento ou na primeira infância, pois a doença gera mudanças somente no final da gravidez. As características podem incluir:
- Tamanho aumentado da cabeça com a testa proeminente;
- Braços e pernas curtos;
- Pernas curvadas;
- Tônus muscular (estado de tensão do músculo no repouso) fraco e articulações soltas;
- Atraso no desenvolvimento de algumas habilidades motoras, como sentar e andar sozinho.
Causas
A acondroplasia é causada por uma mutação no gene, responsável pelo desenvolvimento do esqueleto. Para que uma criança nasça com a doença, apenas um pai pode transmitir a mutação genética para o filho (doença autossômica dominante). Uma criança que tenha um pai com acondroplasia, possui 50% de probabilidade de nascer com o distúrbio.
Diagnóstico da acondroplasia
O diagnóstico pode ser realizado antes do nascimento em um exame de ultrassom pré-natal. Após o nascimento, para confirmar a presença da doença, um ortopedista infantil realizará exames físicos no bebê e solicitará alguns exames de imagem, como o raio X, para avaliar a estrutura óssea da criança. O teste genético também pode ser realizado para confirmar o diagnóstico da acondroplasia.
Tratamento
Atualmente, não existe cura para a acondroplasia. Os tratamentos servem para aliviar os sintomas e tratar algumas complicações que surgem por conta da doença. As complicações podem incluir:
- Problemas de ouvido, nariz e garganta: as crianças com a doença podem sofrer frequentemente com infecções de ouvido, com risco de perda auditiva, em alguns casos é necessário a colocação de tubos auriculares;
- Obesidade: pessoas que possuem acondroplasia são mais propensas a desenvolver obesidade, que pode gerar outras complicações, como apneia do sono e problemas nas costas. Para ajudar a diminuir os riscos de ganho de peso, a criança pode ter o acompanhamento de um nutricionista;
- Cifose (protuberância excessiva nas costas): as crianças com acondroplasia podem sofrer com essa deformidade, pois possuem tônus muscular fraco e articulação frouxa. A cifose geralmente desaparece quando a criança começa a andar e tem o fortalecimento da musculatura das costas. Quando o problema persiste ou se agrava, pode ser necessário realizar um procedimento cirúrgico para a correção da curvatura ou órteses, para evitar o avanço do problema.
- Pernas arqueadas: este distúrbio pode causar dor e dificuldade para andar em crianças com acondroplasia. Em casos graves de curvatura das pernas, o ortopedista pode recomendar uma cirurgia para corrigir o alinhamento dos ossos.
Vivendo com acondroplasia
Uma criança com acondroplasia pode possuir expectativa de vida igual a uma criança sem a doença. Um papel importante dos pais é levar o filho regularmente ao médico para que possa fazer os exames de rotina para diagnosticar e tratar de forma precoce qualquer problema que possa estar relacionado com a doença.
Os pacientes com esta doença passam por muitos desafios sociais e físicos; é importante a convivência com outras crianças que possuem o mesmo distúrbio para que possam oferecer amizade, apoio e conselhos.
Você ficou com alguma dúvida sobre a acondroplasia? Marque uma consulta e esclareça as suas dúvidas. Cuide da saúde de seu filho; é importante o diagnóstico e tratamento precoce, para prevenir o agravamento de qualquer complicação que a doença possa causar.